圈姐曾经看过一个新闻，主人公经历比较悲惨，前面两次怀孕都因为胎儿脑积水被迫引产，当时医学还没有现在这么发达，做了引产也没想太多。

第三次怀孕他们提前做了很多检查，孕四个月又发现孩子脑积水，孩子引产后他们做了基因检测，发现孩子CC2D2A基因变异。

为什么会这样，她和爱人都是正常人，孩子怎么突然就变异了，医生给他们夫妻安排检查， 确诊她和丈夫虽然没有发病，但都是CC2D2A基因变异携带者。

(资料图)

虽然他们夫妻是健康的，但他们的孩子有1/4的概率会发病，怀孕后胎儿期脑部就可能会出现畸形。

如果生下来，宝宝的中枢神经系统、眼部、肝脏肾脏、呼吸和口面部等都可能存在缺陷。

今天是2月28日，世界罕见病日，罕见病其实并不罕见， 每对夫妻都可能生育罕见病孩子！

01夫妻都健康，孩子能得罕见病？

是的，这彻底打破了老话说的父母都健康，孩子肯定没问题的说法，其实我们 每个人都带有遗传病的罕见病致病基因，平均每人2.8个。

根据复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心的上万例大样本数据显示：

在没有遗传病家族史的四千多对夫妇的遗传基因检查中， 60%-80%的个体都是某个遗传基因致病突变的携带者，有些人甚至携带多个。

其中 夫妇双方同时携带某个遗传基因致病变异的概率在3%左右 ，有些研究报道的比例甚至在5%-10%。

也就是说， 每100对健康的夫妇中，至少有3对夫妇会有非常高的风险生育遗传病的患儿 ，这也和目前遗传病患者的总和发病率比较吻合。

其实这种健康是需要加双引号的，因为 只是看起来健康，但有基因缺陷的隐性携带。

02高龄也是罕见病高发的因素

即便没有隐性携带，也会有一些概率生出罕见病宝宝。

我们每一个人都是来自于一个受精卵，受精卵不断分裂成千千万万个细胞，这就形成了我们每一个不同的个体。

但你知道吗，每一次细胞分裂都必须复制一遍遗传基因，千千万万次复制难免存在错误的可能，这种突变是父母基因所没有的，我们就称之为基因变异。

根据全球顶级医学期刊《自然》杂志上的研究显示， 新生儿携带的新发变异的数量会随着父母年龄增加而显著增多。

母亲年龄每增长一岁，胎儿获得的新发变异数会增加0.37个，而父亲的年龄每增长一岁，胎儿获得的新发变异则增加1.51个。

所以，高龄健康父母也容易生出遗传性罕见病宝宝。

03环境因素同样不容小觑

即便你成功规避掉前两个因素，环境因素也可能增加罕见病的发病率。

常见的致畸因子包括：

比如我们听说过的海豹宝宝，属于先天性四肢切断综合症，就是女性在孕初期服用一种治疗孕吐的\"反应停\"导致的。

04如何规避罕见病

罕见病80%都是遗传造成的，目前仅有5%的罕见病存在有效的治疗方法 ，而且大多耗费巨大，给患者和家庭带来沉重的经济和心理负担。

①一级预防

所以规避的最好方法是进行遗传筛查，那是不是所有人群都需要进行遗传筛查呢？

并不是，但我们每个人婚前或者备孕都需要进行染色体筛查，如果染色体筛查出现问题，或者家族内有亲属生育过畸形宝宝，就需要进行基因筛查。

具体来说这些人群最好进行基因筛查：

如果基因筛查发现问题，就可以进行三代试管婴儿 ，通过胚胎植入前检查，可以移植健康胚胎，确保胎儿出生不会携带罕见病致病基因。

②二级预防

这就是产前检查，比如我们熟知的 大排畸 ，可以筛查出很多肢体畸形，或者案例中的脑积水也是可以通过大排畸检查出来的。

有些遗传性疾病不会引起胎儿的发育结构畸形，而仅仅是功能性的异常，这在孕期不能通过影像学检查被发现。

比如白化病、甲基丙二酸等遗传代谢病，必须通过遗传学检查才能确诊。

因此， 对于高危夫妇，如果选择自然妊娠，则必须进行产前遗传学诊断。

高危夫妇的范围，可以参照一级预防的高危人群，大家可以自己对照。

③三级预防

这是针对已经出生的新生儿，虽然绝大部分罕见病没有特效药，但还是有一些疾病早期发现预后比较好。

比如罕见病脊髓性肌肉萎缩症，如果早期发现，目前是有治疗药物的，越早干预预后就越好，但是若发现的晚，已经出现了一些不可逆的病变，则大多会危及生命。

罕见病其实在国内庞大的人口基数下并不罕见，希望通过科普提高大家的预防意识，减少罕见病宝宝的出生，为家庭为社会减轻养育负担！

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